हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के संकेत और लक्षण क्या हैं?

एचजीपीएस(HGPS) वाले नवजात शिशु सामान्य लग सकते हैं, हालांकि कुछ लक्षण जीवन के शुरुआती चरणों में दिखाई दे सकते हैं:

शिशु के शरीर के नितंबों, ऊपरी टांगों और पेट के निचले हिस्से के ऊपर की त्वचा असामान्य रूप से तना, चमकदार, कठोर (यानी, स्क्लेरोडर्मा जैसी)।
मिडफेशियल सायनोसिस - चेहरे या / और नाक के मध्य भाग के भीतर त्वचा और म्यूकस मेमब्रेन्स का नीला पड़ना।
विकास में देरी
सामान्य विकास की तुलना में कम विकास होना।
कम वजन और कम ऊंचाई।
स्कैल्प और जांघों पर सबक्यूटैनीयस एडिपॉस टिश्यू (त्वचा के नीचे वसा की परत) और वेइन्स का नुक्सान
त्वचा के धूप के संपर्क में आने वाली जगहों पर भूरी त्वचा के धब्बे पड़ जाते हैं।
पीले, पतले, भंगुर, और घुमावदार हाथों और पैर के नाखून।

जीवन के दूसरे वर्ष तक, कुछ अतिरिक्त लक्षण दिखाई दे सकते हैं जैसे:

सामान्य लक्षण:
माइक्रोगैनेथिया - चेहरे की हड्डियों और निचले जबड़े का अविकसित होना।
ललाट और पार्श्विका बॉसिंग - सिर, हड्डियों और क्रैनियम (स्कैल्प के किनारे) का अनुपातहीन होना।
छोटी, पतली, संभावित रूप से नुकीली नाक
असामान्य रूप से प्रोमिनेन्ट आंखें
अनुपस्थित लोब वाले छोटे कान
पतले होंठ
हाई-पिच वाली आवाज
दांतों के संबंधित लक्षण:
प्राइमरी और सेकेंडरी दांतों का विलंबित से आना।
अनियमित रूप से बने, छोटे, डिसकलर्ड और/या अनुपस्थित दांत।
दांतों का क्षय होना - दांतों की सड़न की असामान्य रूप से वृद्धि हुई है
जबड़े के असामान्य रूप से छोटे होने के कारण दांतों का जमाव होना।
बालों से संबंधित लक्षण:
एलोपेसिया - बालों के झड़ने की जगह पतले, पतले, सफेद या गोरे बालों ने ले ली।
भौहें और पलकें खोना
स्केलेटल से सम्बंधित लक्षण:
एंटेरियर फॉन्टानेल (स्कैल्प के सामने नरम स्थान) और कैल्वेरिया (स्कैल्प का पतला डोम जैसा भाग) का देर से बंद होना।
पैरानैसल या फ्रंटल साइनस (स्कैल्प के भीतर हवा से भरी हुई कैविटीज़ की अनुपस्थिति जो नाक में खुलती है)।
छोटी और पतली कॉलरबोन, कंधे, पसलियां।
संकीर्ण या नाशपाती के आकार की छाती।
प्रोमिनेन्ट उदर।
पतले और नाजुक हाथ और पैर।
ऑस्टियोपोरोसिस - हड्डियों की डेंसिटी में कमी
स्केलेटल से सम्बंधित और अधिक जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:
ऑस्टियोलाइसिस - पेरिप्रोस्थेटिक बोनी टिश्यू का प्रोग्रेसिव डिस्ट्रक्शन जो आम तौर पर हंसली(क्लाविक्लिस), टर्मिनल फलांगेस और ऐसटाबुलम को प्रभावित करता है।
कोक्सा वाल्गा - कूल्हे की डिफॉर्मिटी, जो जांघ की हड्डी के एंगल को बढ़ाती है।
पेरीआर्टिकुलर फाइब्रोसिस - घुटनों, हाथों, पैरों, कोहनी और रीढ़ जैसे जोड़ों के आसपास रेशेदार टिश्यू का असामान्य गठन।
असामान्य चलने की शैली जो घुड़सवारी रुख की स्थिति से मिलती जुलती है।

शैशवावस्था से किशोरावस्था तक, रोगी के साथ आगे की जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

सामान्य लक्षण:
स्तन या निप्पल की अनुपस्थिति
यौन परिपक्वता का अभाव
हियरिंग इम्पेयरमेंट
हृदय संबंधी लक्षण:
आर्टेरिओस्क्लेरोसिस - आर्टरीज की दीवारों में इलास्टिसिटी का नुकसान, विशेष रूप से कोरोनरी आर्टरीज और एओर्टा में।
कार्डियोमेगाली - हृदय वृद्धि
कार्डिएक मुर्मुर्स - हृदय असामान्य लगता है
एंजाइनल अटैक - हृदय की मांसपेशियों में ऑक्सीजन की आपूर्ति में कमी के कारण सीने में दर्द की घटनाएँ।
सेरेब्रोवास्कुलर ओकक्लयूज़न - मस्तिष्क वाहिकाओं में कम रक्त प्रवाह
दिल की धड़कन रुकना
मायोकार्डियल इन्फार्क्शन या दिल का दौरा